Y染色体微缺失是什么，查出来了该怎么办？

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Y染色体是男性的特征性染色体，Y染色体的长臂存在着精子生成相关的基因，被称为无精子因子（azoospermia factor, AZF）。由于该基因位点过于微小，常规方法无法判断，故该区域缺失称为AZF微缺失，也称Y染色体微缺失。Y染色体微缺失是引起男性不育的重要原因之一。

Y染色体微缺失是精子发生障碍的主要原因之一，是男性不育症居于第二位的遗传因素，仅次于克氏综合征（Klinefelter syndrome）。对AZF区域进行检测，对男性不育的诊治具有重要意义。

一、为什么会发生Y染色体微缺失？

1.垂直遗传：缺失是从父亲那里遗传而来。

2.再发现现象（de novo缺失）:是指在男性患者的直系亲属外周血检查中未见缺失，缺失可能在其父亲精子发生过程中或在早期胚胎发育过程中出现，称为de novo缺失，该缺失是由新发突变引起。

3.睾丸生殖细胞系中存在缺失的嵌合体：如父亲外周血中未见缺失，但父亲睾丸生殖细胞系具有正常和微缺失两种或以上不同类型的细胞系。

二、哪些人群需要进行Y染色体微缺失检测？

1.非梗阻性无精子症患者；

2.严重少、弱精子症患者（精子浓度<5×106/ml）；

3.有Y染色体微缺失家族遗传背景的患者；

4.男性，性特征异常者；

5.其它临床需要检测的人群。

三、查出存在Y染色体微缺失，该怎么办？

Y染色体AZF区主要分为3个区域，包括AZFa区，AZFb区和AZFc区。3个区域主导精子发生过程中的不同阶段，对精子生成的影响程度也不同。

a区：主导精母细胞的增殖，缺失表现为：睾丸体积的缩小和无精子症。

a区完全缺失合并无精子症者，建议供精。

b区：缺失大多表现为：无精子症，少数表现为严重少精子症。

b区完全缺失的无精子症者，建议供精；

b部分缺失的患者，则有50%的几率可以检测出精子，可行单精子卵胞浆内显微注射（ICSI）助孕。

c区：缺失患者精子数目有进行性下降的趋势，大多患者为精子数目和活力的异常，可造成严重少精子症和无精子症，建议及早生育或冷冻保存精子。

对于c区缺失的无精子症患者，可以行睾丸穿刺或睾丸显微手术获得精子行ICSI。并建议进一步行胚胎植入前遗传学检测（PGT）选择女性胚胎植入，避免遗传缺陷由父亲传给儿子。

随着进一步的研究，学者们发现，除了Y染色体外，在常染色体上也存在男性不育的相关基因，包括CTFR、AURKC、MTHFR等，在男性不育中起着决定性的作用。这些基因的缺失也会引起无精症或少、弱、畸形精子症，成为除AZF微缺失之外，引起精液异常的重要遗传学因素。



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2. 林浩成医生简介：

    擅长：性功能障碍的诊治（勃起功能障碍、早泄、阴茎硬结症、性欲低下、不射精症等），男性不育的诊治（无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产、试管婴儿，人工受精等）。擅长手术：阴茎海绵体假体植入手术、阴茎畸形矫正术、显微精索静脉结扎术、显微取精术等手术。

    林浩成医生师从前北美性医学会主席Run Wang教授。现任中国性学会性医学分会副主任委员，中国性学会副秘书长、国际合作部部长，北美性医学会（SMSNA）委员会青年医师委员，国际性医学会（ISSM）基金评审委员会委员。参与《勃起功能障碍诊断与治疗》、《早泄的诊断和治疗》等多本指南和专家共识的编写。 并担任《中国性科学杂志》副主编、《Sexual Medicine Open Access》主编助理和《Asian Journal of Andrology》、《中华男科学杂志》等杂志的编委。

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原创作者：北医三院生殖中心男科林浩成医生。